Déficit de hormona de crecimiento: influencia de la pubertad en la respuesta al tratamiento / Growth hormone deficit: Influence of puberty on the response to treatment

Introducción: La talla baja es motivo de consulta frecuente en Endocrinología Pediátrica, precisando en ocasiones tratamiento con hormona del crecimiento (GH). El objetivo del estudio fue analizar la respuesta al tratamiento en función de su inicio en la etapa puberal o prepuberal y analizar el posible beneficio de un comienzo precoz. Pacientes y métodos: Estudio longitudinal, retrospectivo y observacional en 139 pacientes tratados por déficit de GH idiopático (grave o parcial) hasta talla adulta. Principales variables estudiadas: a) antecedentes familiares: talla materna, paterna y genética; b) antecedentes perinatales; c) antropometría durante el seguimiento y al inicio puberal: peso, talla, índice de masa corporal, y d) variables durante el seguimiento y al inicio puberal: velocidad de crecimiento, edad ósea y pronóstico de crecimiento. Variables de respuesta final: talla adulta, talla adulta respecto a talla genética, talla adulta respecto al pronóstico de crecimiento inicial, talla adulta respecto a talla al inicio del tratamiento y talla adulta respecto a talla al inicio puberal. Resultados: La ganancia puberal total fue de 0,84±0,6 DE. Un 61,9% de los pacientes iniciaron tratamiento con GH en prepubertad. El inicio del tratamiento en la etapa prepuberal y una mayor ganancia puberal total se relacionaron con una mejor talla final (p=0,001, y r=0,507, p=0,00 respectivamente). Además, una mayor duración del tratamiento en la prepubertad se correlacionó con una mejor respuesta final (r=0,328, p=0,00). Conclusiones: El inicio del tratamiento en la prepubertad y una mayor duración durante este periodo son factores determinantes para alcanzar una mejor respuesta a largo plazo. La ganancia puberal total fue mayor en los pacientes que iniciaron el tratamiento en etapa puberal. (AU)

Introduction: Short stature is the most frequent reason for consultation in Pediatric Endocrinology consultations and sometimes requires treatment with growth hormone. The aim of the study was to analyze the response to treatment based on its onset in pubertal or prepubertal stages and to analyze the possible benefit of an early onset. Patients and methods: Longitudinal, retrospective and observational study in 139 patients treated for idiopathic growth hormone deficiency up to adult height. Main variables studied: (a) genetic background: maternal, paternal and genetic height; (b) perinatal history; (c) anthropometry during follow-up and at pubertal onset: weight, height, body mass index; (d) variables during follow-up and at pubertal onset: growth rate, bone age and growth prognosis. Final response variables: adult height, adult height with respect to target height, adult height with respect to initial growth prediction, adult height with respect to initial height at the start of treatment and adult height with respect to height at pubertal onset. Results: Total pubertal gain was 0.84±0.6 SD. 61.9% of the patients started treatment with rhGH in prepuberty. The initiation of treatment in the prepubertal stage and a higher total pubertal gain are correlated with a better final height (P=.001 and r=0.507, P=.00, respectively). Furthermore, a longer duration of treatment in pre-puberty is correlated with a better final response (r=0.328, P=.00). Conclusions: The start of treatment in the prepubertal stage and its longer duration during this period are determining factors to achieve a good long-term response. Total pubertal gain was greater in patients who started treatment in the pubertal stage. (AU)

Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria / Journal of the Pediatric Society of Aragon, La Rioja and Soria

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Osteogénesis imperfecta: análisis de 40 pacientes / Osteogenesis imperfecta: Review of 40 patients

INTRODUCCIÓN: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética heterogénea manifestada como fragilidad ósea y fracturas. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio descriptivo retrospectivo analizando características clínicas, genéticas y tratamiento de pacientes diagnosticados de OI (1989-2017) en el Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza (Endocrinología Pediátrica y Reumatología). RESULTADOS: Incluidos 40 pacientes; 32,5% varones, 67,5% mujeres; 29 niños, 11 adultos. Media de fracturas al diagnóstico en OI leve 4,6±6,4 (edad media al diagnóstico 7,8±12,8años), en OI moderada 1,7±2,4 (edad media al diagnóstico 0,04±0,3años), en OI grave 3,7±2,1 y en OI muy grave 12,5±7,8, ambos grupos diagnosticados al nacimiento. Estudio genético en 32 pacientes, 25 con variante patogénica/probablemente patogénica, siendo COL1A1 el gen más frecuentemente afectado. En 7 pacientes no fue encontrada la variante responsable, 5 con confirmación diagnóstica (estudio bioquímico colágenoI). Tratamiento con bifosfonatos 19 pacientes; 7 asociando hormona de crecimiento. Los tratados con bifosfonatos han presentado mejoría clínica (reducción de dolor óseo y/o irritabilidad) y reducción del número de fracturas. CONCLUSIONES: El gen COL1A1 es el más frecuentemente afectado en nuestros pacientes. El tratamiento debe ser multidisciplinar y el uso de bifosfonatos proporciona mejoría

INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous genetic disease manifesting as bone fragility and fractures. PATIENTS AND METHODS: Retrospective descriptive study analysing clinical and genetic features, and treatment of patients with OI. RESULTS: Forty patients were included; 32.5% males, 67.5% females; 29 children, 11 adults. Number of fractures at diagnosis with mild OI was 4.6±6.4 (average age at diagnosis 7.8±12.8years), with moderate OI 1.7±2.4 (age at diagnosis .04±.3years), in severe OI 3.7±2.1 and in extremely severe forms 12.5±7.8, both groups diagnosed at birth. Genetic study in 32 patients, 25 with a positive genetic study (pathogenic/probably pathogenic variant). COL1A1 gene was the most frequently affected. In 7 patients, no pathogenic or probably pathogenic variant was found (5 diagnosed by biochemical study of typeI collagen). Nineteen patients were treated with bisphosphonates; 7 combined with growth hormone. The patients treated with bisphosphonates showed clinical improvement (reduction of bone pain and/or irritability) and reduction of fractures. CONCLUSIONS: The COL1A1 gene is the most frequently affected. OI patients should receive multidisciplinary management and bisphosphonates can improve their quality of life

Crecimiento hasta edad adulta en una población nacida pequeña para la edad gestacional tratada con hormona de crecimiento / Adult height in short children born small for gestational age treated with growth hormone

ANTECEDENTES Y OBJETIVO: El tratamiento con hormona de crecimiento recombinante humana (rhGH) en niños nacidos pequeños para la edad gestacional (PEG) se ha mostrado eficaz, aunque con variedad en la respuesta. Se evalúa la talla adulta y los factores que determinan la respuesta a largo plazo. PACIENTES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de 80 pacientes PEG tratados con rhGH por baja talla y seguidos hasta la talla adulta (23 varones). RESULTADOS: El grupo que inició el tratamiento antes de la pubertad alcanzó mayor talla adulta (−1,4±0,6 vs. −1,9±0,6 púberes). Existió mayor ganancia de talla en los tratados durante ≥ 2 años en prepubertad (1,32±0,5 SDE). Los factores asociados con una mayor ganancia de talla fueron: a) la menor talla, peso e IMC al inicio; b) la menor edad cronológica, ósea y el menor nivel de IGF-I iniciales; c) la mayor distancia con la talla genética; d) la mayor velocidad de crecimiento el primer y el segundo año y la mayor ganancia de talla previa y durante la pubertad. El porcentaje de buena respuesta en el primer año varió entre el 46,6 y el 81,6% en función del criterio empleado. El incremento de la velocidad de crecimiento≥3cm/año es el que mejor se relaciona con buena respuesta a largo plazo. CONCLUSIONES: El tratamiento con rhGH en niños PEG produce un incremento variable de talla adulta, que les permite alcanzar su rango genético. Los mejores resultados se producen en el grupo con mayor número de años en tratamiento en la prepubertad y no dependen de la respuesta hipofisaria de GH

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Recombinant human growth hormone (rhGH) treatment in small for gestational age (SGA) children has been effective, although there is significant variability in the response. Adult height and the factors that determine the long-term response are evaluated. Patients and DESIGN: A retrospective study of 80 patients born SGA with short stature treated with rhGH and followed until adult height (23 males). RESULTS: The group starting treatment pre-puberty reached a higher Adult height (−1.4±0.6 vs. −1.9±.6 in pubertal children), the highest final height gain was achieved in those treated for at least 2years prepuberty (1.32±.5 SDS). Factors associated with greater adult height gain were: a) less height, weight and BMI at start of treatment, b) lower chronological and bone age with lower IGF-I before treatment, c) greater distance to target height, d) higher growth velocity the first and second year of treatment, and higher height gain before and during puberty. The percentage of patients with good response in the first year ranged from 46.6% to 81.6% depending on the criteria. Growth velocity increase ≥3cm/ first year correlated best with long-term response. CONCLUSION: rhGH treatment in children born SGA produced a varying increase in adult height that allowed them to reach their adult height. The best results occurred in the prepubertal group and did not depend on pituitary GH response

Síndrome de Down: incidencia actual y comorbilidades / Down syndrome: Current incidence and comorbidities

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Hipertirotropinemia en pediatría, ¿cómo debemos actuar? / Hyperthyrotropinaemia in children; What should we do?

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Adenoma paratiroideo como causa de hipercalcemia / Parathyroid adenoma as a cause of hypercalcemia

Existen numerosas causas de hipercalcemia que exigen un amplio diagnóstico diferencial, entre las que se encuentra el adenoma paratiroideo, una etiología rara en la edad pediátrica. El adenoma paratiroideo produce un incremento de hormona paratiroidea (PTH) que desencadena hipercalcemia mediante aumento de la absorción gastrointestinal y tubular renal de calcio, y mayor resorción ósea. El tratamiento inicial tiene como objetivo reducir la calcemia y el tratamiento definitivo consiste en la exéresis quirúrgica del adenoma, ayudada de monitorización de niveles intraoperatorios de PTH. Se presenta el caso de una paciente de diez años, con hallazgo de hipercalcemia en un estudio de dolor abdominal de larga evolución, que en los últimos días asociaba vómitos, anorexia, poliuria y polidipsia. Se trata de un hiperparatiroidismo debido a un adenoma paratiroideo en el que fue necesario utilizar todos los escalones terapéuticos de la hipercalcemia, concluyendo finalmente con la exéresis quirúrgica del adenoma

There are numerous causes of hypercalcemia, which require a wide differential diagnosis, including parathyroid adenoma, a rare etiology in the pediatric age. Parathyroid adenoma produces an increase in parathyroid hormone (PTH) that triggers hypercalcemia by increasing gastrointestinal and tubular calcium absorption and increased bone resorption. The initial treatment aims to reduce the calcemia and the definitive treatment consists in the surgical excision of the adenoma, aided of monitoring of intraoperative levels of PTH. We present the case of a 10-year-old patient with a finding of hypercalcemia in the study of abdominal pain of long evolution, which associated vomiting, anorexia, polyuria and polydipsia. It is a hyperparathyroidism due to a parathyroid adenoma in which it was necessary to use all the therapeutic steps of hypercalcemia finally concluding with surgical excision of the adenoma

Déficit de 3ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa detectado a través de la elevación de la 17-hidroxiprogesterona en el cribado neonatal / 3ß-hydroxyesteroid dehydrogenase deficiency detected through increased serum levels of 17-hydroxyprogesterone in the neonatal screening

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Evolución natural de la pubarquia precoz y posibles patologías asociadas / Natural progression of premature pubarche and underlying diseases

INTRODUCCIÓN: La pubarquia precoz (PP) es generalmente considerada como una enfermedad benigna, pero puede ser el primer signo de una enfermedad subyacente. OBJETIVO: Analizar la etiología y la evolución de parámetros antropométricos, analíticos y de riesgo metabólico, en pacientes con PP. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo, descriptivo y analítico, de 92 pacientes afectos de PP. Se evaluaron medidas antropométricas y analíticas, la edad ósea y marcadores de metabolismo lipídico. RESULTADOS: Muestra de 92 pacientes (67 mujeres y 25 varones) con PP, con una edad media de 7,1 ± 0,6 años las mujeres y 8,3 ± 0,7 los varones. El 7,7% fueron pequeños para la edad gestacional. La edad ósea estaba adelantada (1,2 ± 0,1 años). Veintiún pacientes fueron clasificados como PP idiopática (23%), 60 como adrenarquia precoz idiopática (65%) y 11 como hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (12%). La pubertad se mostró adelantada respecto a la media (11 ± 0,9 años en varones versus 9,9 ± 0,8 años en mujeres), así como la edad de la menarquia (11,8 ± 1,1 años), p < 0,001. La talla final alcanzada es próxima a la talla genética. Existe una correlación positiva entre el Z-score del índice de masa corporal, la glucemia y el colesterol LDL, así como una tendencia a la hiperinsulinemia. CONCLUSIONES: El presente estudio demuestra como la PP en la mayoría de los casos supone una patología benigna, no siendo infrecuente la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (12%). Estos pacientes presentaron un adelanto puberal, de la edad ósea y de la menarquia. El crecimiento fue adecuado, alcanzando prácticamente su talla genética. La PP asociada a obesidad presenta alteraciones analíticas de riesgo metabólico

INTRODUCTION: Premature pubarche (PP) is generally thought to be a benign condition, but it can also be the first sign of underlying disease. OBJECTIVE: To analyse the aetiology and the evolution of the anthropometric, analytical and metabolic risk parameters of a group of patients with PP. MATERIAL AND METHODS: A descriptive and analytical retrospective study of 92 patients affected by PP. Anthropometry, analyses, bone age and indicators of lipid metabolism were all evaluated. RESULTS: The sample included 92 patients with PP (67 female and 25 male), with a mean age of 7.1 ± 0.6 for girls and 8.3 ± 0.7 for boys. Small for gestational age was recorded in 7.7%. There was an accelerated bone age (1.20 ± 0.1 years). A total of 21 patients were classified as idiopathic (23%), 60 as idiopathic premature adrenarche (65%), and 11 with non-classic congenital adrenal hyperplasia (12%). Puberty was reached early (11 + 0.9 years old in boys and 9.9 ± 0.8 in girls), as was menstruation age (11.8 + 1.1 years old), P < .001. The stature finally reached was close to their genetic stature. There is a positive correlation between body mass index, blood glucose and LDL cholesterol, as well as a tendency towards hyperinsulinaemia. CONCLUSIONS: The present study shows that PP is a benign condition in the majority of cases, but non-classic congenital adrenal hyperplasia (12%) is not uncommon. Menstruation and puberty started early and bone age was accelerated. Growth was normal, and more or less in line with genetic size. PP associated with obesity is linked with analytical variations of metabolic risks

Deficiencia de vitamina d en niños aragoneses sanos / Vitamin D deficiency in a healthy Aragonese pediatric population

Introducción: la principal acción de la vitamina D es mantener la concentración de calcio y fósforo dentro del rango fisiológico permitiendo el metabolismo normal y la mineralización ósea. Últimamente, se han descrito receptores de vitamina D en muchos tejidos y se ha relacionado la deficiencia de la vitamina D no solo con raquitismo y osteomalacia, sino también con mayor riesgo de diabetes, obesidad, enfermedades cardiovasculares, oncológicas, infecciosas y autoinmunes. Objetivo: el objetivo del estudio fue conocer la concentración de vitamina D en una población pediátrica sana y comprobar sus factores influyentes, así como analizar la situación actual de profilaxis de vitamina D y valorar la eficacia de las recomendaciones actuales. Métodos: se seleccionaron 107 pacientes sanos, de edades comprendidas entre uno y 15 años, que precisaron una analítica sanguínea como preoperatorio de cirugía menor, cuya patología no influyera en los parámetros del estudio. Resultados: la muestra estaba constituida en un 78,5% por varones y presentaba una media de edad de 7,17 ± 3,79 años. La concentración media de vitamina D fue de 26,07 ± 7,11 ng/ml y hasta un 72,9% presentaba niveles insuficientes. Se dividió la muestra en dos grupos: pacientes con hipovitaminosis D y pacientes con niveles óptimos de vitamina D. Se observó en el grupo con hipovitaminosis un predominio de varones, mayor índice de masa corporal y la presencia de fototipos extremos así como provenientes de padres inmigrantes. También presentaban mayor riesgo de hipovitaminosis los que no habían realizado profilaxis durante el primer año de vida. Conclusiones: se pone de manifiesto el alto porcentaje de población infantil sana con déficit de vitamina D y que las recomendaciones actuales de profilaxis no son llevadas a cabo por la población como recomiendan las guías actuales

Background: the main action of vitamin D is to maintain the concentration of calcium and phosphorus within the physiological range, allowing normal metabolism and bone mineralization. Vitamin D receptors have recently been described in many tissues, therefore vitamin D deficiency has been related not only to rickets, but also to increased risk of diabetes, obesity, cardiovascular, oncological, infectious and autoimmune diseases. Objective: the aim of the study was to know the vitamin D concentration in a healthy pediatric population and to verify its influential factors, as well as to analyze the current situation of vitamin D prophylaxis and to evaluate the effectiveness of current recommendations. Methods: one hundred and seven healthy patients aged between one and 15 years were selected, who required a blood test as a preoperative minor surgery and whose pathology did not influence the parameters of the study. Results: the sample analyzed had a total of 78.5% males and a mean age of 7.17 ± 3.79 years. Mean values of vitamin D were 26.07 ± 7.11 ng/ml; up to 72.9% had insufficient levels. The sample was divided into two groups: patients with hypovitaminosis D and patients with optimal vitamin D levels. A predominance of males with a higher body mass index, from immigrant parents, and the presence of extreme phototypes were observed in the hypovitaminosis group. There was also a higher risk of hypovitaminosis in those who had not performed prophylaxis during the fi rst year of life. Conclusions: the high percentage of healthy children with vitamin D deficiency is evident, and current recommendations for prophylaxis are not carried out by the population as recommended by current guideline

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: descripción de 2 casos / Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: two case reports

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Hipoparatiroidismo y trastorno del desarrollo sexual: una asociación inusual / Hypoparathyroidism and disorder of sex development: A rare association

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Nueva variante patogénica en el gen NPR2: etiología de talla baja, macrocefalia y displasia ósea en varón afectado de displasia acromesomélica tipo Maroteaux / New pathogenic variant in the NPR2 gene: Etiology of low size, macrocephaly and bone dysplasia in a male with acromesomelic dysplasia Maroteaux-type

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Tratamiento con hormona de crecimiento en pequeños para la edad gestacional en España / Growth hormone treatment in small for gestational age children in Spain

INTRODUCCIÓN: Desde su aprobación por la Agencia Europea del Medicamento, el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante ha sido empleado en un gran número de pacientes nacidos pequeños para la edad gestacional en España. El propósito de este estudio es conocer objetivamente los resultados del mismo en la práctica habitual. MÉTODOS: Se ha recogido información procedente de los registros existentes en los comités asesores que autorizan dichos tratamientos en los hospitales públicos de 6 comunidades autónomas. RESULTADOS: Se han obtenido datos válidos de 974 pacientes. Todos ellos cumplían los criterios exigidos por la Agencia Europea del Medicamento. Los pacientes que recibieron el tratamiento se caracterizaron por tener la longitud al nacer más afectada que el peso, talla diana inferior a -1 desviación estándar (DE) y un 23% con antecedentes de prematuridad. La talla al iniciar el tratamiento fue de − 3,1 ± 0,8 DE (media ± DE) y la edad de comienzo 7,2 ± 2,8 años. La ganancia de talla en el primer año fue de 0,7 ± 0,2 DE, y de 1,2 ± 0,8 DE hasta los 2 años. La talla final, alcanzada por un 8% de pacientes, fue de -1,4 ± 0,7 DE. CONCLUSIONES: Los resultados concuerdan con las series nacionales e internacionales publicadas y son representativos de la práctica habitual en nuestro país. Se constata un inicio tardío del tratamiento, observándose, sin embargo, un adecuado crecimiento, tanto a corto plazo como en la talla final. En el primer año se identifica un 24% de pacientes con respuesta deficiente

INTRODUCTION: Since its approval by the European Medicines Agency, a great number of patients born small for gestational date have received recombinant growth hormone treatment in Spain. The aim of this study is to analyse its outcome in the setting of ordinary clinical practice. METHODS: Information was gathered from the registers of the assessment boards that authorise all growth hormone treatments prescribed in public hospitals in six autonomic communities (regions). RESULTS: Valid data from 974 patients was obtained. All of them complied with criteria established by the European Medicines Agency. Patients in the sample were smaller in length than weight at birth, with their median target height being below 1 standard deviation (SD), and 23% of them had been delivered prematurely. Treatment was started at 7.2 ± 2.8 years (mean ± SD). The mean patient height at start was − 3.1 ± 0.8 SD. They gained 0.7 ± 0.2 SD in the first year, and 1.2 ± 0.8 SD after two years. Final height was attained by 8% of the sample, reaching -1.4±0.7 SD. CONCLUSIONS: These results are similar to other Spanish and international published studies, and are representative of the current practice in Spain. Despite treatment being started at a late age, adequate growth is observed in the short term and in the final height. Up to a 24% of patients show a poor response in the first year

Hormona de crecimiento y síndrome de Turner / Human growth hormone and Turner syndrome

OBJETIVO: Evaluación de parámetros clínicos y analíticos que actúen como predictivos de respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento (rhGH) a largo plazo en pacientes con síndrome de Turner. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de 25 niñas diagnosticadas de síndrome de Turner, de las cuales 17 recibieron tratamiento con rhGH y fueron controladas hasta alcanzar la talla adulta. Se determinaron diferentes variables auxológicas, analíticas, genéticas y farmacológicas a lo largo de su seguimiento en dichas consultas. Se realizó un estudio descriptivo y analítico mediante regresión lineal, con valoración de la respuesta al tratamiento a corto (12 meses) y a largo plazo. RESULTADOS: Se observó una respuesta favorable a corto plazo valorada en ganancia de velocidad de crecimiento en el 66,6% de los casos (velocidad de crecimiento > 3 cm/año a los 12 meses de tratamiento respecto a la previa). También se evidenció una respuesta favorable a largo plazo, valorada en una ganancia de talla total de 42,82 ± 21,23 cm (1,25 ± 0,76 SDS). Las pacientes ganaron una media de 9,59 ± 5,39 cm (1,68±1,51 SDS) respecto a su pronóstico de crecimiento previo al tratamiento. CONCLUSIONES: El presente estudio evidencia como factores predictivos de buena respuesta al tratamiento con rhGH a largo plazo en orden de importancia: A) dosis de rhGH al inicio del tratamiento, B) tiempo de tratamiento con rhGH hasta inicio de terapia estrogénica, C) incremento en los niveles de IGF1 e IGFBP-3 durante el primer año de tratamiento y D) velocidad de crecimiento en el primer año de tratamiento

OBJECTIVE: The evaluation of clinical and analytical parameters as predictors of the final growth response in Turner syndrome patients treated with growth hormone. MATERIAL AND METHODS: A retrospective study was performed on 25 girls with Turner syndrome (17 treated with growth hormone), followed-up until adult height. Auxological, analytical, genetic and pharmacological parameters were collected. A descriptive and analytical study was conducted to evaluate short (12 months) and long term response to treatment with growth hormone. RESULTS: A favourable treatment response was shown during the first year of treatment in terms of height velocity gain in 66.6% of cases (height-gain velocity > 3 cm/year). A favourable long-term treatment response was also observed in terms of adult height, which increased by 42.82 ± 21.23 cm (1.25 ± 0.76 SDS), with an adult height gain of 9.59 ± 5.39 cm (1.68 ± 1.51 SDS). CONCLUSIONS: Predictors of good response to growth hormone treatment are: A) initial growth hormone dose, B) time on growth hormone treatment until starting oestrogen therapy, C) increased IGF1 and IGFBP-3 levels in the first year of treatment, and D) height gain velocity in the first year of treatment

Mutación en heterocigosis en el gen del receptor de la hormona de crecimiento como causa de la talla baja / Heterozygous mutation in the receptor gene of the growth hormone as cause of short stature

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Hipofisitis tuberculosa que mimetiza un síndrome de Tolosa-Hunt / Tuberculous hypophysitis mimicking Tolosa-Hunt syndrome

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Valores de normalidad de índice de masa corporal y perímetro abdominal en población española desde el nacimiento a los 28 años de edad / Normal values for body mass index and waist circumference in Spanish population from birth to 28 years old

Introducción: saber diagnosticar y tratar la obesidad se ha convertido en el mayor reto del siglo XXI, debido al aumento de su prevalencia. Objetivos: determinar los valores de normalidad de perímetro abdominal (PA) e índice de masa corporal (IMC) según edad y sexo en población española sana. Métodos: estudio longitudinal observacional realizado entre 1980 y 2014. Se incluyeron 165 niños y 169 niñas recién nacidas, recogiendo datos de forma anual hasta los 18 años (74 varones y 92 mujeres), y posteriormente a los 28 años (42 varones y 45 mujeres). Se realizó medición de peso, longitud/talla y perímetro abdominal. Se calcularon los percentiles (P3, P10, P25, P50, P75, P90, P97) de IMC y PA según edad y sexo. Resultados: se presentan datos evolutivos de IMC y PA durante la infancia, destacando cómo aumentan los valores entre los 18 y 28 años de los percentiles superiores al p50, sobre todo en mujeres. Existe una correlación positiva en relación al PA entre el valor obtenido a los 3 años con el valor de los 18 años y de los 28 años tanto en varones (r = 0,722 y r = 0,605, p = 0,000, respectivamente) como en mujeres (r = 0,922, r = 0,857, p = 0,000, respectivamente). Y entre los 18 y 28 años (r = 0,731, p = 0,000 para varones y r = 0,961, p = 0,000 para mujeres). Conclusión: se presentan valores de normalidad de PA e IMC según edad y sexo, que podrán utilizarse como herramienta de referencia para identificar a personas con riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares o diabetes (AU)

Background: The biggest challenge of the 21st century is how to diagnose and treat obesity, due to its increasing prevalence. Objectives: To establish age and sex percentiles of waist circumference (WC) and body mass index (BMI) for age and sex in Spanish population. Methods: An observational longitudinal study carried out between 1980 and 2014. 165 newborn boys and 169 newborn girls were included, collecting data annually until 18 years old (74 men and 92 women), and later at 28 years old (42 men and 45 women). Length/ height, weight and waist circumference were measured. 3rd, 5th, 10th, 25th, 50th, 75th, 85th, 90th, 95th and 97th, BMI and WC percentiles were calculated according to age and sex. Results: Evolutionary BMI and WC data are presented during childhood, emphasizing how values increase between 18 and 28 years old in the upper percentiles to p50, especially in women. There is a positive correlation with regards to WC between the value obtained at 3 years old and the value of 18 and 28 years old in both men (r = 0.722 and r = 0.605, p = 0.000, respectively) and women (r = 0.922, r = 0.857, p = 0.000, respectively). And between 18 and 28 years old (r = 0.731, p = 0.000 for men and r = 0.961, p = 0.000 for women). Conclusion: WC and BMI percentiles are presented for age and sex and they can be used as a reference tool to identify people at risk of developing cardiovascular disease or diabetes (AU)

Importancia del seguimiento multidisciplinar en Medicina: síndrome de CHARGE / Importance of multidisciplinary monitoring in Medicine: CHARGE syndrome

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Índice íntima-media carotídeo; valores de normalidad desde los 4 años / Carotid intima-media thickness; normal values from 4 years

Introducción: El estudio de la arteria carotídea común mediante ultrasonidos, cada vez cobra mayor importancia para la prevención, tratamiento y evaluación del riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular. Un aumento del índice íntima-media se asocia con la presencia de otros factores cardiovasculares, enfermedad cardiovascular y cerebrovascular y ateroesclerosis en otras zonas del sistema vascular tanto en adultos como en población pediátrica. Material y métodos: Estudio transversal en 202 niños sanos de edades comprendidas entre 4 y 15 años en los que se han valorado parámetros auxológicos, tensión arterial sistólica y diastólica e índice íntima-media carotídea. Resultados: La muestra se compone de 100 varones y 102 mujeres, sin que existan diferencias entre ellos respecto al sexo; se presentan representaciones gráficas de los valores de índice íntima-media carotídea tanto en el total de la muestra como por sexos; existe una correlación positiva entre el índice íntima-media carotídeo con la edad (r = 0,229, p < 0,05), el peso (r = 0,228, p < 0,05), la talla (r = 0,265, p > 0,01) y el IMC (r = 0,212, p < 0,05). Discusión: La identificación de los factores de riesgo modificables deben ser nuestra prioridad en la práctica clínica diaria. Por ello, en todo programa de salud debe hacerse énfasis en la reducción de riesgo en niños y adolescentes mediante la promoción de un estilo de vida adecuado con alimentación saludable y realización de ejercicio físico de forma regular. La ecografía carotídea y la medida del índice íntima-media es un factor añadido para una identificación precoz de enfermedad cardiovascular y de su evolución tanto en población adulta como pediátrica (AU)

Introduction: The study of the common carotid artery using ultrasound, ever has greater significance for the prevention, treatment and evaluation of the risk of developing cardiovascular disease. Increased intima-media thickness is associated with the presence of other cardiovascular, cerebrovascular disease and the development of atherosclerosis in both adults and pediatric populations. Material and methods: A cross-sectional study in 202 healthy children aged between 4 and 15 years. It has been analyzed auxological data, systolic and diastolic blood pressure and carotid intima-media thickness. Results: There are 100 men and 102 women, with no differences among them about sex; it is shown graphical representations of the values of carotid intima-media thickness in the total sample and by gender. There is a positive correlation between carotid intima-media thickness with age (r = 0.229, p < 0.05), weight (r = 0.228, p < 0.05), height (r = 0.265, p > 0.01) and BMI (r = 0.212, p < 0.05). Discussion: Identification of modifiable risk factors should be our priority in clinical practice. Thus, in any health program it should be focused on reducing cardiovascular risk in children and adolescents by promoting a lifestyle of healthy eating and regularly physical exercise. Ultrasound measurement of carotid intima-media thickness is an added factor for an early identification of cardiovascular disease and its evolution in both adult and pediatric population (AU)